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 发布日期:2020-11-3 9:51:45 发布者:[管理员]  来源:[本站]  浏览:[]  评论:[ 字体:   

支持罕见病患者探索前路

——中国红十字基金会“罕见病关爱行动”探访记

“那还能怎么办呢?”10月12日至16日,在对马凡综合征和小胖威利综合征两种罕见病患者为期五天的探访中,中国红十字基金会(以下简称“中国红基会”)探访小组频频听到患者家庭无奈的叹息。

“此次探访的主要目的是跟两种罕见病患者及其家庭面对面,了解他们真实的生存状况和困境诉求,探索为患者解决问题的有效途径,为中国红基会罕见病患者救助项目制定下一步救助计划和科普传播打下基础。”探访小组负责人、中国红基会海外与青少年项目部项目官员陈羽汐介绍。

根据世界卫生组织的定义,罕见病为患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病。但是,在中国14亿人口基数之上,即使发病率很低,也意味着数十万甚至上百万的患病人群。据统计,仅有5%的罕见病有治疗方法;迄今为止,没有一种罕见病可以被治愈。罕见病给患病群体的身体健康和生活质量造成巨大影响。

2019年7月,中国红基会正式启动“罕见病关爱行动”,希望号召更多的人关注罕见病群体,改善罕见病群体现状。该项目重点关注被列入国家卫健委《第一批罕见病目录》的马凡综合征、小胖威利综合征、克罗恩病、遗传性大疱性表皮松解症等病种。

 

资助,带来一线希望

“还能怎么办?他从小在我身边长大,不可能眼睁睁看着他等死。”湖南省湘潭市一间单身公寓里,坐在侄儿床边与中国红基会探访小组聊天的李姑姑流下眼泪。躺在床上的侄儿遥遥(化名)话不多,略显羞涩。因为尚在心脏术后恢复期,遥遥虚弱得连下床都困难。

“没敢让他做什么,就躺着多休养吧。”在姑姑口中,这个已年过三十,身高超过一米九的男人依然是那个她从小宠爱有加的“遥遥”。

1999年,遥遥10岁时,母亲因突发心脏病去世。几年内,因同样的原因,他先后失去了外婆、舅舅、大姨和妈妈。因此,他接受了基因筛查,被确诊为家族遗传性马凡综合征。当年,这种病几乎无方可救。

后来,父亲再婚,有了妹妹。“他觉得这个儿子没有希望了,就再没管过遥遥。”说起遥遥的父亲,姑姑颇有微词。

失去母亲后,遥遥在爷爷奶奶身边长大,生活费用都由从事电器销售工作的姑姑承担。爷爷奶奶去世后,支持他努力生活的只有姑姑了。

马凡综合征为先天性中胚叶发育不良性疾病,是遗传型结缔组织病,具体发病原因不明。该病临床表现不一,主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。患者大多存在明显的骨骼改变,四肢奇长且细,尤以指(趾)为著,被称为“蜘蛛指(趾)”。眼部症状表现为深度近视,甚至造成晶体脱位或半脱位。30%至40%的患者有心血管系统并发症,如主动脉特发性扩张、主动脉夹层动脉瘤和二尖瓣异常等,是患者致死的最常见病征。

2018年,29岁的遥遥因心脏不舒服进了急诊室,他身体里这颗名为“马凡”的雷终于炸响,漫长的求医之路开始了。主动脉夹层、二尖瓣脱垂,这些因“马凡”而起的致命症状在遥遥身上一一显现。

手术、再手术……这是所有因“马凡”引发心血管症状的患者逃不脱的宿命,高昂的治疗费用让患者难以承担。

2020年3月遥遥在上海接受第一次手术,治疗一共花了26万元。因家境困难,病友们联合组建的北京康心马凡综合征关爱中心为他提供4万元资助,为他手术的上海德达医院减免了部分费用,剩下的大部分费用都由姑姑垫付。术后,离异单身的姑姑搬进单位宿舍,腾出自己的公寓让侄儿休养,每天从单位食堂带回三餐送到遥遥床边,“他还要手术,我的工作不能丢”。

10月末,遥遥还将接受更重要也更复杂的全胸腹主动脉替换手术,预计至少30万元的手术费用尚无着落。姑姑看在眼里,急在心里。听说中国红基会“罕见病关爱行动”能为遥遥的下一次手术提供5万元资助,她连声感谢,“能凑一点是一点”。

姑姑盼望侄儿手术成功:“至少不会再危及生命了,可以找一份轻松一点能糊口的工作,哪怕是去看大门、守仓库呢,他就还有未来。”

2019年10月25日,中国红基会与中国主动脉外科学科带头人孙立忠共同设立“孙立忠心血管健康公益基金”,接受社会爱心捐赠,旨在对马凡综合征、白塞病等心血管相关罕见病患者提供多样化的支持和人道帮扶。根据相关医院提供的患者求助信息,基金经审核后,可据病情严重程度为贫困患者提供2万元至5万元不等的资助。

“虽然不多,也能为患者带来一线希望。”陈羽汐说,“能把求助信息递交到我这里的患者背后总有一个或一家全力支持他的亲人。基金总资金有限,我们必须兼顾补充救助(注:在申请人享受国家基本医疗保障、商业健康保险、城乡医疗救助之后进行补充救助)和公平、公正。”

 

早诊断早干预,减少遗憾发生

家住湖南省长沙市的另一位马凡综合征患者阿华(化名)和遥遥一样面临着再次手术的经济困境。为了治病,阿华的家庭负债已达20余万元。

所幸,从2008年首次发病,确诊“马凡”之后,她的丈夫老廖(化名)一直对她不离不弃,以一己之力担起这个二人小家。目前,阿华已经做完胸腹主动脉替换手术,身体恢复得不错,可以慢步行走。夫妻二人对未来很乐观,“等到再好一些,能工作了,两个人怎么都能活”。

发病当年,阿华在家乡医院做了主动脉血管放置支架和二尖瓣膜置换手术。

因为先天基因缺陷,“马凡”患者的血管组织发育不良,极易破裂或撕裂。当时,阿华和老廖不知道这一点,“以为手术完就是好了”。二人忙着生活、工作,在长沙置办了一个小房子,有了温馨的家,甚至在2016年开始备孕,计划着迎来期盼已久的小宝贝。

阿华怀孕6个月时,心血管再次撕裂,而且当年放置的心脏支架处有内漏,随时有生命危险。不得已,她只能放弃胎儿,接受主动脉弓部置换术合并堵漏修补术。

但是因为血管先天缺陷,经过反复几次手术,阿华心脏主动脉的内漏一直没有堵住。直到2019年11月,因还有内漏及腹主动脉扩张已经达到手术指征,她再次接受锁骨下动脉转流术和腹主动脉置换术。当时,中国红基会“罕见病关爱行动”为阿华提供了5万元手术费用资助。

今年5月,前后经历了七次大小手术的阿华复查时发现肋间动脉扩张、髂动脉狭窄,医生建议她尽快接受第八次手术,阿华却犹豫了:“没钱,也害怕。早知道是这样,我……”她哽咽着无法说下去。

因为“罕见”带来的信息和知识匮乏,“如果早知道……”成为众多罕见病患者、家属甚至主治医护口中最令人无言又绝望的几个字,其背后的悔恨和遗憾或将困扰终身。

为了减少这样的遗憾,“孙立忠心血管健康公益基金”成立之后,在为患者提供医疗费用资助之外,还支持开展相关学术交流、人才培养等工作。

“这方面我们可以做的事情也不少,例如发行马凡综合征科普读物,让患病群体了解自身疾病、明晰治疗方向、清楚预后效果;支持开展医生培训,特别在基层医护中推广罕见病规范化诊疗,尽量避免误诊、漏诊;寻找和搭建医患沟通渠道,让患者一旦确诊尽快获得有效医疗资源的信息,避免患者投医无门等。”陈羽汐列出几项工作内容。

这样的行动已有先例。此前,中国红基会“罕见病关爱行动”的主要内容之一——“关爱蝴蝶宝贝计划”多方动员人道资源,在徐荣祥再生生命公益基金支持下,联络专业医护人员为“蝴蝶宝贝”(大疱性表皮松解症患者昵称)和家属提供护理知识培训、患者换药指导、困难患者治疗费用资助等帮扶服务。项目开展以来已为103名“蝴蝶宝贝”提供资金资助;来自广东、广西、湖南、湖北、北京、浙江、福建等省区的73户患者家庭、82人接受护理专项培训。

2019年12月14日至15日,中国红基会联合中国初级保健基金会、北京大学第一医院、北京医学会罕见病分会等主办全国第一期罕见病医师培训班,旨在提高医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平,让广大医务工作者在接触罕见病患者时能够尽快做出合理的判断和转诊。来自全国22省市52家罕见病中心医院的118名多个学科的临床医生参加培训。

目前,承担起马凡综合征科普、救助和医患沟通重责的是患者们自发“抱团取暖”建立的“病友群”。2015年正式挂牌的北京康心马凡综合征关爱中心就是这样一个“病友群”。中心坚持每年组织一次病友会,团结病友互相支持,创立以来已援助马凡综合征患者治疗费用700余万元。但是中心一直面临专职人员和运营资金双重短缺等困境。随着互联网技术的普及发展,上门求助的患者日见增多,中心也越来越无法满足众多患者的需求。此前,中国红基会决定为中心提供必要帮助,并从中心收到的求助信息中筛选符合救助条件的患者,接过救助部分贫困患者的重担。

 

科普传播,消除社会歧视

近年来,随着社会对罕见病困难群体的关注,一些罕见病为公众所熟知:2008年瓷娃娃罕见病关怀中心的成立是罕见病群体走入国人视线的开端;2014年风靡全球的“冰桶挑战”让“渐冻人”症家喻户晓。但更多的罕见病患者依旧是经常被公众忽视的群体,面临确诊难、治疗难、医保报销难、工作难等困境。马凡综合征患者只是其中之一。

此次探访小组还深入江西,分别在赣州市和吉安市走访了两名小胖威利综合征患者——刚满周岁的小小(化名)和一岁五个月的西宝(化名)。入户之前,小组成员遵照患儿家长的嘱咐,遮盖住身上的标识,不向其邻居或其他不知情的家人透露患儿病情,同时在访谈记录及后续材料整理时注意保护患儿真实信息。所有一切都是为了“保护孩子未来免遭歧视”。

小胖威利综合征是一种先天性染色体异常疾病,由基因缺陷导致,临床症状复杂,在生长发育各阶段表现不同。患儿出生时皮肤苍白,且有肌肉低张力的现象,由于吸吮困难,此症婴儿较正常婴儿瘦弱。 两岁后,患儿肌肉低张力较为改善,但是开始典型症状——暴食,无法获得饱足感,因此患儿多发肥胖,且会产生情绪不稳的现象,实质智能也较一般人更低(一般人平均IQ为100,此症患者平均为70)。发育阶段患儿缺乏自动分泌生长激素功能,易造成身材矮小。“肥胖”“低智”“暴躁”“有毛病”……哪位患儿家长都无法接受自己的孩子在他人眼中是这样的形象。

“但是能怎么办呢?”西宝妈妈从女儿出生并很快确诊患有小胖威利综合征后就没再出门工作。为了方便孩子接受治疗,同时不让亲朋好友知道西宝的病情,她和丈夫背井离乡,在县城租房居住,丈夫平日出门打零工,她则在家全心全意照顾孩子。

幸运的是,小胖威利综合征已经可以通过补充生长激素进行治疗。现在,西宝需要每天注射生长激素10个单位。为了女儿,西宝妈妈自学注射技术,亲自动手为女儿打针。“以前她还比较恐惧,看见我拿出针头就四处躲。现在也习惯了,都不会再哭了。”西宝的表现让这个已经历太多的年轻妈妈既欣慰又心痛。

在妈妈悉心照顾下,小西宝的生长发育并没有被耽误太多,目前的身高、体重已达周岁孩子的正常标准,可以牵着妈妈的手走几步,也学会叫“爸爸”“妈妈”了。

“我们希望她能像正常孩子一样长大成人,哪怕是比别人笨一点都没关系,只要别被当成‘病人’,被人异样看待。”为此,西宝妈妈和爸爸都愿意付出最大的努力。

2018年12月15日,中国红基会“小胖威利患者关爱项目”在上海启动,为国内新确诊的2周岁以内所有小胖威利综合征患儿免费提供价值1万元至1.5万元的重组人生长激素。长春金赛药业股份有限公司捐赠价值1000万元的爱心款物支持该项目。

西宝已经获得两岁前免费领取生长激素药品的救助资格,但要实现爸爸妈妈的愿望,还需中国红基会及更多社会公益组织或爱心人士向社会公众宣传普及“小胖威利”相关知识,让更多公众了解这种疾病,不再对患者另眼相看。

“面对社会公众加大罕见病的科普宣传是我们目前的迫切任务,最好能再有类似‘冰桶挑战’这样的活动让所有罕见病及患者都获得关注,但这是可遇不可求的。未来的路,还需患者、家属、医护、社会爱心人士及包括中国红基会在内的社会公益组织共同探索走下去。”陈羽汐说。

(新闻来源:《中国红十字报》 责任编辑:刘思瀚)

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